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La sindrome di Behcet è
una patologia rara di origine autoimmune, multifattoriale,
che può portare gravi conseguenze a livello di ogni organo
ed apparato ma principalmente cecità, sindromi neurologiche,
gravi quadri di dolore cronico per interessamento
muscolo-scheletrico.
Colpisce prevalentemente fra i 20 ed i 30 anni ed è
ovviamente una malattia cronica.
Le terapie a disposizione non sono molte e nessuna è stata
specificatamente studiata per la patologia, inoltre,
l'esiguità dei casi (le malattie rare sono quelle patologie
che colpiscono un numero limitato di persone su un’intera
popolazione, definite meno di 1 caso su 2000 persone) non
rappresenta, per le grandi ditte farmaceutiche, un target di
interesse per investire nella ricerca.
Quasi ogni persona con una malattia rara incontra gli stessi
problemi: ritardo e mancanza di diagnosi, assenza di
informazione sulla loro malattia, mancanza di riferimento
verso professionisti qualificati, mancanza di disponibilità
di assistenza di qualità e benefici sociali, scarsa
coordinazione dell’assistenza al paziente, ridotta autonomia
e difficoltà di reintegrarsi nel lavoro, ambienti sociali e
familiari. Le persone affette da malattie rare sono più
vulnerabili psicologicamente, socialmente, culturalmente ed
economicamente. Le malattie rare non sono diagnosticate a
causa di una scarsa conoscenza scientifica e medica. Nel
migliore dei casi, solo alcuni sintomi sono riconosciuti e
trattati. Le persone possono vivere per diversi anni in
condizioni precarie senza una competente attenzione medica
perché rimangono escluse dal sistema sanitario con una
malattia non diagnosticata. Il ritardo nella diagnosi
inficia per tutta la vita l'efficacia delle terapie e
l'aspettativa nonché la qualità di vita dei pazienti.
L'associazione italiana sindrome e malattia di Behcet, SIMBA
ONLUS, si propone primariamente lo scopo dell'informazione
sia ai pazienti che ai medici, siano essi di base che
specialisti, della sensibilizzazione delle istituzioni e
delle regioni al fine di creare nuovi centri di riferimento
che garantiscano un trattamento uniforme su tutto il
territorio nazionale, una diagnosi precoce, l'instaurarsi di
protocolli terapeutici che si adeguino alle linee guida
internazionali.
SIMBA ONLUS funge da punto di contatto fra i pazienti
disseminati in tutta Italia ed i medici che possono seguirli
ed aiutarli, aiuta ad uscire dall'anonimato ed a non
sentirsi più soli.
Abbiamo una malattia rara ma non siamo unici e soltanto
unendo le nostre forze potremo aprire nuove strade per
incentivare la ricerca sia in campo genetico che
terapeutico.
SIMBA ONLUS coopera in sinergia con le principali
associazioni onlus dedicate alle malattie rare, con i centri
di riferimento regionali, con i più stimati professionisti
che dedicano il loro sapere e la loro carriera a questa
patologia. SIMBA ONLUS, grazie ad internet, attraverso il
sito
www.behcet.it ed alla
mailing list ad esso collegata, offre sostegno psicologico,
informazioni ed aiuti di ogni genere e grado a tutti i
pazienti affetti dalla sindrome di Behcet ed alle loro
famiglie.
I referenti regionali di SIMBA ONLUS sono rintracciabili 24
ore al giorno, 7 giorni su 7, in modo completamente
gratuito, sia tramite telefono che tramite e-mail,
nonostante siano essi stessi pazienti con tutte le
limitazioni che questo comporta. Usano la difficoltà che lo
stato di malattia ha creato per aiutare, informare,
incoraggiare, trasformando così un'esperienza di per sé
negativa in un atto d'amore. Con il DM 279/2001 è stato
istituito il registro delle malattie rare e sono stati
identificati i centri di riferimento regionali, cioè i
centri deputati formalmente alla diagnosi ed alla cura delle
malattie rare.
Purtroppo, ad oggi, molte regioni sono ancora sprovviste di
tali centri. SIMBA ONLUS lavora attivamente al fine di
sensibilizzare gli specialisti (reumatologi, oculisti,
cardiologi, neurologi, dermatologi, pediatri) e le regioni
perché ogni paziente abbia la possibilità di essere curato
nel proprio territorio, per non aggiungere alle difficoltà
quotidiane del vivere una malattia rara e grave, anche il
disagio di lunghe trasferte fuori regione, con conseguente
carico economico, per trovare un medico che sappia gestire
la patologia.
SIMBA ONLUS, pur essendo una giovane onlus e pur non
disponendo di un grande budget, si propone di raccogliere
fondi da destinare alla ricerca nel territorio italiano per
permettere ai pochi ricercatori interessati di portare
avanti importanti studi e sperimentazioni.
Assicura al tempo stesso la reperibilità di pazienti al fine
di procurare dati certi e campioni biologici su cui possano
essere svolte tali ricerche.
Purtroppo non sono rari nella sindrome di Behcet i casi in
età pediatrica e prepubere, in questi casi SIMBA ONLUS aiuta
le famiglie e le sostiene indicando i professionisti più
accreditati, fornendo informazioni costantemente aggiornate
e prestando ascolto in ogni momento. Quasi sempre, oltre
alla preoccupazione derivante dalla patologia stessa, si
aggiunge l'isolamento, il non sapere a chi rivolgersi, lo
smarrimento del ritenersi unici naufraghi su un'isola
deserta
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